Quelques éléments qui suggèrent qu’on puisse avoir la maladie

L’identification de l’Hypercholestérolémie Familiale nécessite un examen approfondi mais certains facteurs, surtout au sein de la famille, permettent de mesurer l’urgence et l’importance d’un diagnostic :

  • Si vous avez, dans votre famille, un homme de moins de 55 ans ou une femme de moins de 65 ans ayant présenté un problème cardiaque ou vasculaire.
     
  • Si de nombreuses personnes dans votre famille ont un cholestérol élevé ou si elles sont traitées pour leur cholestérol.
     
  • Si on découvre un taux de cholestérol élevé chez votre enfant.

Si votre taux de cholestérol est supérieur à 270 milligrammes par décilitre (mg/dL) ou si votre taux de mauvais cholestérol est supérieur à 170 milligrammes par décilitre (mg/dL), l’intérêt d’un examen complet est triple.

Signes physiques

Arc cornéen

L’arc cornéen est un arc de coloration gris-jaune se situant à la périphérie de l’iris dans les yeux. Dans la plupart des cas, il est incomplet et limité à la partie supérieure de l’iris. Attention, en dehors de l’hypercholestérolémie familiale, on retrouve aussi des arcs cornéens chez bon nombre de personnes de plus de 60 ans. Dans l’hypercholestérolémie familiale, ces arcs apparaissent souvent avant 40 ans. L’abaissement du cholestérol par un médicament peut faire disparaître ces arcs cornéens.

 

 

Xanthome tendineux

Le xanthome tendineux est un épaississement plus important des tendons par endroits, produisant parfois l’apparition de nodosités. Le plus fréquent est le xanthome tendineux du tendon d’Achille (voir photo). Ce symptôme ne se voit que dans l’hypercholestérolémie familiale (on dit que c’est un signe "pathognomonique" c'est-à-dire spécifique à une maladie), mais peuvent ne pas être toujours présents (moins chez les jeunes, et chez les femmes). L’abaissement du cholestérol par un médicament peut faire disparaître ces xanthomes.

 

 

Xanthélasma

Le xanthélasma est un bouton de graisse blanc-jaune autour des yeux. Ceci peut faire penser à une HF, mais on peut aussi le retrouver pour d’autres raisons (hypothyroïdie, autre maladie des graisses sanguines, parfois sans cause).

Diagnostic

Le diagnostic peut être établi sur base des critères cliniques suivants :

  • Des taux très élevés de mauvais cholestérol (LDL)
  • Une histoire personnelle ou familiale de maladies cardiovasculaires
  • La présence d’arc cornéen , de xanthomes tendineux ou de xanthélasma

Chez un adulte, l’HF est très probable si le taux de LDL cholestérol est supérieur à 330 mg/dL, ou si le taux de LDL cholestérol est supérieur à 250 mg/dL en présence d’une maladie cardiovasculaire précoce, ou si le taux de LDL cholestérol est supérieur à 200 mg/dL en présence de xanthome tendineux ou d’un arc cornéen avant 45 ans. Chez un enfant de parent ayant été clairement diagnostiqué d’une HF, la présence chez cet enfant d’un taux de LDL cholestérol supérieur à 135 mg/dL doit faire aussi penser à une HF chez cet enfant.


Critères diagnostiques de l’hypercholestérolémie familiale chez l’adulte :  FAITES LE TEST

Que faire en cas de doute ?

  1. Consulter un médecin pour doser son cholestérol si cela n’a pas encore été fait.
  2. Parler à votre médecin de vos doutes par rapport à la possibilité de cette maladie chez vous.
  3. Rassemblez vos prises de sang (y compris les plus anciennes), et renseignez-vous auprès de votre famille pour connaître leur taux de cholestérol, savoir s’ils suivent un traitement ou s’ils ont eu ou ont été suivis pour une maladie cardiovasculaire. Cela pourra aider votre médecin à faire le diagnostic.

Le diagnostic précis requiert soit un test génétique soit des critères cliniques suffisamment sûrs.

Le test se fait par une prise de sang chez votre médecin. Pour plus de détails, contactez-nous.

Une initiative de:
Merci à nos partenaires:
Merci à nos sponsors:
En collaboration avec: