Enkele elementen die suggereren dat iemand de ziekte kan hebben

De identificatie van familiale hypercholesterolemie eist een grondig onderzoek, maar sommige factoren, vooral binnen de familie, kunnen de dringendheid en het belang van een diagnose meten:

  • indien u in uw familie een man van minder dan 55 jaar of een vrouw van minder dan 65 jaar heeft, die al een hart- of vaatprobleem heeft ondervonden,
     
  • indien veel mensen in uw familie hoge cholesterolwaarden hebben of behandeld worden voor hun cholesterol,
     
  • indien een hoge cholesterolwaarde wordt vastgesteld bij uw kind.

Indien uw cholesterolwaarde hoger is dan 270 mg/dl (milligram per deciliter) of indien de waarde van uw 'slechte cholesterol' hoger is dan 170 mg/dl, heeft een compleet onderzoek een drievoudig belang.

Fysische signalen

Arcus corneae

De 'arcus corneae' is een ringvormige grijs-gele verkleuring op de rand van het regenboogvlies (iris) van het oog. In de meeste gevallen is de ring onvolledig en beperkt tot het gedeelte boven de iris. Opgelet: ook los van familiale hypercholesterolemie komt deze ring op het hoornvlies voor bij veel mensen boven de 60 jaar. Bij familiale hypercholesterolemie verschijnen deze ringen vaak nog voor de leeftijd van 40 jaar. De verlaging van de cholesterolwaarde door medicatie kan deze ringen doen verdwijnen.

 

 

Xanthoma tendineum

Het 'xanthoma tendineum' ('peesschede-xanthoom') is een plaatselijke duidelijke verdikking op de pees die soms tot knobbels leidt. Het meest frequent is het xanthoma tendineum van de achillespees (cf. foto). Dit symptoom duikt enkel op bij familiale hypercholesterolemie (en wordt daarom een 'pathognostisch' teken genoemd, d.w.z. een symptoom dat specifiek naar deze ziekte verwijst), maar hoeft daarom niet altijd aanwezig te zijn (minder bij jongeren en bij vrouwen). De verlaging van de cholesterolwaarde door medicatie kan deze xanthomen doen verdwijnen.

 

 

Xanthelasmata

Xanthelasmata zijn witgele vetzwellingen rond de ogen. Ze kunnen verwijzen naar FH, maar kunnen ook om andere redenen optreden (hypothyreoïdie – onvoldoende werking van de schildklier – of andere ziekte van bloedvetten, soms ook zonder oorzaak).

Diagnose

De diagnose kan worden gemaakt op basis van de volgende klinische criteria (cf. volgende Tabel):

  • Zeer hoge waarden voor slechte cholesterol (LDL)
  • Een persoonlijke of familiale voorgeschiedenis van cardiovasculaire aandoeningen
  • De aanwezigheid van de cholesterolring in de ogen, van xanthoma tendineum of van xanthelasmata

Bij een volwassene is FH zeer waarschijnlijk als de LDL-cholesterolwaarde hoger is dan 330 mg/dl, of als de LDL-cholesterolwaarde hoger is dan 250 mg/dl in combinatie met aanwezigheid van vroegtijdige cardiovasculaire aandoening, of als de LDL-cholesterolwaarde hoger is dan 200 mg/dl in combinatie met de aanwezigheid van xanthoma tendineum of van de cholesterolring in de ogen vóór 45 jaar. Bij een kind moet een LDL-cholesterolwaarde hoger dan 135 mg/dl het vermoeden van een FH oproepen indien voor een van de ouders de FH-diagnose al duidelijk werd gesteld.

Diagnostische criteria van familiale hypercholesterolemie bij de volwassene: DOE DE TEST

Wat doen bij twijfel?

  1. Raadpleeg een arts om de cholesterol te doseren indien dit nog niet gebeurd is.
  2. Bespreek met uw arts uw twijfels aangaande de mogelijkheid van deze ziekte bij u.
  3. Verzamel uw bloedwaarden (ook de oudere), en vraag aan uw familie hun cholesterolwaarden, of ze een behandeling volgen en of ze werden opgevolgd voor een cardiovasculaire ziekte. Dit kan uw arts helpen om de diagnose vast te stellen.

De exacte diagnose eist ofwel een genetische test, ofwel voldoende zekere klinische criteria.

Voor deze test is een bloedafname bij uw arts vereist. Voor meer details: neem contact met ons op.

Een initiatief van:
Dank aan onze partners:
Dank aan onze sponsors:
In samenwerking met: