Behandeling

Hoewel familiale hypercholesterolemie een erfelijke ziekte is, is de behandeling eenvoudig: schrijf de patiënt vanaf zijn 18e een behandeling voor met medicatie die de cholesterolwaarde verlaagt. De genetische aard (dus onafhankelijk van voeding) en het hoge risico op vasculaire complicaties van deze ziekte rechtvaardigen medicatie, zelfs bij asymptomatische individuen en jongeren. Alle mannen en vrouwen met FH zouden vanaf 18 jaar van dit soort behandeling moeten kunnen genieten.

In sommige gevallen moet de behandeling zelfs vroeger beginnen, vanaf de puberteit (10 jaar). Het is vaak nodig meerdere geneesmiddelen te gebruiken om het gewenste resultaat te bereiken. Om FH doeltreffend te behandelen en de cholesterolwaarden optimaal te reguleren, is het nodig de inname van medicatie te combineren met inspanningen op het domein van voeding. Voor jongere kinderen moet al op 2-jarige leeftijd gestart worden met een dieet, dat het hele leven voortgezet moet worden.

Voeding en gezonde levensstijl

Om de absorptie van cholesterol te beperken wordt aangeraden het verbruik van verzadigde vetten te verminderen. Deze zijn aanwezig in vlees zoals gehakt, rundvlees, schapenvlees, paardenvlees en varkensvlees en in zuivelproducten. Diverse voedingsmiddelen helpen de cardiovasculaire risico's te drukken zonder echter veel te wijzigen aan het cholesterolgehalte: vis (aanwezigheid van omega 3), look, granen, fruit en groenten (aanwezigheid van antioxidanten en vezels).

Voeding en een gezonde levensstijl door regelmatige sportbeoefening zullen het cholesterolgehalte niet spectaculair verminderen (met 5 à 10%), maar hebben wel degelijk een positieve invloed op hart en bloedvaten (omega 3, antioxidanten en andere natuurlijke elementen die positief inwerken op coagulatie, ontsteking of plaqueprogressie) en het cardiovasculaire risico aanzienlijk verminderen.

Geneesmiddelen

De cardiovasculaire prognose voor een persoon met FH kan worden verbeterd tot een even goed niveau als dat van eender welk ander persoon indien de LDL-C-waarde vanaf zeer jonge leeftijd wordt teruggebracht tot de gewone waarde. Het is dan ook belangrijk om vanaf de leeftijd van 10 jaar een statine voor te schrijven, eventueel gekoppeld aan ezetimibe.

Een Belgische groep pediaters, specialisten en huisartsen heeft in dit verband een advies geformuleerd (referentie 1) dat later werd bevestigd in recente Europese aanbevelingen (referentie 2). Een zo vroege start van de behandeling maakt preventie mogelijk tegen beginnende beschadiging van de bloedvaten die leidt naar atherosclerose (aderverkalking die anders waarneembaar wordt vanaf de adolescentie). Een vroege start vergemakkelijkt bovendien de therapeutische adhesie. (Het is immers moeilijker om adolescenten te overtuigen van een medicatiebehandeling.)

De geneesmiddelen die bij FH worden gebruikt om de slechte cholesterol te verminderen, zijn dezelfde als gebruikt voor de gewone hypercholesterolemieën. Ze moeten gewoon in een veel vroeger levensstadium genomen worden, en vaak in iets hogere dosissen. Dit is te wijten aan het feit dat de cholesterolwaarde vroeger in het leven stijgt, en op een ingrijpender manier.

Met statines kan de productie van bloedcholesterol verminderd worden. De cholesterolwaarde kan hierdoor met 35 à 50% dalen. De Belgische apotheken beschikken over diverse statines met variabele vermogens. Het is aan de arts om het type statine te bepalen, evenals de dosis die het best geschikt is voor elke patiënt. Het is vaak nodig om aan de behandeling met een statine nog andere medicatie toe te voegen zoals ezetimibe. Dit laat toe om de LDL cholesterol nog verder te laten dalen met 20 tot 25%.

FH-patiënten met een erg hoge LDL- cholesterol ("slechte" cholesterol) slagen er, ondanks de combinatie van statines en ezetimibe, niet altijd in om hun LDL-cholesterol streefwaarde te bereiken en blijven dan ook blootgesteld aan een verhoogd risico op cardiovasculaire aandoeningen. Voor deze patiënten is er nu goed nieuws: sinds 1 september is er een product uit de nieuwe klasse van cholesterolverlagers (de zogenaamde "PCSK9 inhibitoren") op de markt: Praluent®.

Praluent is een monoklonaal antilichaam dat 2-wekelijks met een subcutane injectie wordt toegediend en dat leidt tot een drastische vermindering van de LDL-cholesterol met 40 tot 60%. Belangrijk hierbij is op te merken dat Praluent® de combinatietherapie van statine en ezetimibe of ezetimibe alleen niet vervangt, maar wel aan die therapieën wordt toegevoegd. De LDL-cholesterol daling van 40 tot 60% komt dus bovenop de cholesteroldaling die men bekomt met een statine en ezetimibe of ezetimibe alleen.

referentie 1. Descamps, O.S., Tenoutasse, S., Stephenne, X., Gies, I., Beauloye, V., Lebrethon, M.C. et al. Management of familial hypercholesterolemia in children and young adults: consensus paper developed by a panel of lipidologists, cardiologists, paediatricians, nutritionists, gastroenterologists, general practitioners and a patient organization. Atherosclerosis, 2011, 218 (2), 272-280. 12 

referentie 2. Nordestgaard, B.G., Chapman, M.J., Humphries, S.E., Ginsberg, H.N., Masana, L., Descamps, O.S. et al.; for the European Atherosclerosis Society Consensus Panel. Familial hypercholesterolaemia is underdiagnosed and undertreated in the general population: guidance for clinicians to prevent coronary heart disease: Consensus Statement of the European Atherosclerosis Society. Eur Heart J, 2013, 34 (45), 3478-3490a.

Een bijzondere terugbetaling

Het RIZIV heeft voor deze patiënten die lijden aan familiale hypercholesterolemie, een bijzondere terugbetaling voorzien in categorie ‘A’ in hoofdstuk 4 (download het formulier op de website www.bcfi.be voor elke statine en ezetimibe onder bepaalde biologische, historische of genetische voorwaarden (tabel 2)). Op die manier genieten de patiënten met een FH van een bijzondere, volledige terugbetaling (categorie A) voor statines en ezetimibe (EZETROL®).

Wijziging van de terugbetalingsvoorwaarden

Sinds oktober 2016 werden de terugbetalingsvoorwaarden voor statines in positieve zin gewijzigd! Deze veranderingen laten nu toe om een terugbetaling te krijgen voor de behandeling bij kinderen. Ook de terugbetaling voor volwassenen werd aangepast door het toepassen van de internationale diagnostische criteria voor FH.

Deze verbeteringen zijn het positieve gevolg van de acties die Belchol ondernam in het Parlement tijdens de sensibiliseringsdag voor parlementairen en de beleidsmakers in de gezondheidszorg in november 2015. Tijdens deze Parlementaire Conferentie werden de prioriteiten besproken voor een betere aanpak van deze ziekte, onder meer een betere toegang tot medicatie voor kinderen.

Praluent® wordt eveneens terugbetaald in categorie ‘A’. Voor verdere info omtrent de terugbetalingsvoorwaarden van de behandeling, raadpleeg www.riziv.be.

Een initiatief van:
Dank aan onze partners:
Dank aan onze sponsors:
In samenwerking met: